人类破损基因大多无碍健康

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作者：Daniel MacArthur 来源：《科学》 发布时间：2012-2-19  
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英美研究人员分析人体基因组发现，每个人携带大约100个破损基因，其中多数无碍健康，一些可能致病，还有一些反而有益健康。
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  t3 I3 J$ B# D, o% T4 b- x研究人员重点关注2万个指导蛋白质生成的蛋白质编码基因。人体基因组中，蛋白质编码基因占大约1.5%，其余为调控元件和闲置的脱氧核糖核酸（DNA）序列。
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% `# g/ t+ T4 G( @1 M# j研究人员分析欧洲、东亚和西非185个人体基因组，查看可能破损的近3000个基因，即由于突变或者DNA序列变化而不能指导蛋白质生成的基因。
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+ f6 a, O$ V& I; @' C$ G1 Z在最新一期《科学》杂志发表的论文中，研究人员报告，借助多种测试方法，确认了1285个破损基因，人均携带大约100个破损基因。先前基因组测序项目显示，即便身体非常健康，也可能携带数百个破损基因，只是当时并未确定具体数字。" s3 h, p; O: F
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) i. T; ~/ @. u% H; @+ R美国趣味科学网站援引研究人员之一、英国桑格研究所丹尼尔·麦克阿瑟的话报道，这些破损基因不活跃，在人体有多种不同表现特征，多数无关紧要；某些基因在某类人群中普遍不活跃，这些人的共同特质可能是血型或者有嗅出特殊气味的能力。
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# ?  w  I' f$ {. D研究人员说，参考先前研究结果，26个破损基因与囊胞性纤维症等严重疾病关联；21个破损基因可能引发疾病，因为它们关乎人体重要蛋白质的形成，却未见与疾病的直接关联。  U; h/ T" R8 W* ^6 ?3 T
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“我们还发现数例非常罕见的不活跃突变，与肌肉萎缩症等非常严重的疾病相关，”麦克阿瑟说，“不过，所有这些罕见突变都发生在一个等位基因上，携带者健康不受影响，因为两个等位基因都发生这样的突变才致病。”! I* A# t7 s. t+ c# c
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* V1 f8 H- t! ^* I5 \/ T% l研究人员发现，185人中，每人有大约20个基因的两个等位基因全部破损，意味着这个基因的功能完全丧失。$ O' f  {$ t3 E: Q9 J2 i. R
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总体而言，253个基因的两个等位基因全部破损，占基因总数的大约1%。参与研究的美国耶鲁大学生物医学信息学教授马克·格斯坦说：“这说明，至少1%的人体基因能够关闭，不会引发严重疾病。”
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0 |: r6 z* l0 }  |" f) E% {. I0 C: u研究项目主管、英国桑格研究所的克里斯·泰勒—史密斯说，这项研究确定了1000多个破损基因，“多数情况下，对这些基因发挥什么作用、如何作用，我们几乎毫无所知，以仔细研究这些基因的携带者方式，我们可能对诸多知之甚少的人体基因有新认识”。（来源：新华网 黄敏）   6 ]5 b8 h# f7 e& R4 h9 w, ?

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; _  O- p6 P) m* s& \! q( s: b老狼语：癌症不干基因突变的事