Nature：我国科学家开展的大规模遗传研究使得新的医学发现成为可能

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Nature：我国科学家开展的大规模遗传研究使得新的医学发现成为可能
0 w) F" p5 T  N1.        基因测序
1 a: h2 e6 @( A# s6 f2.        基因变异
5 p3 T, g3 Q+ X1 M& t3.        胆汁淤积
( \; e7 m: s4 p& p来源：生物谷原创 2024-02-25 14:33
# L- f( V1 }$ V$ B* y9 p; X随着年龄的增长，基因变异会影响一个人的健康和幸福。& R' {) L1 u$ y, O
在一项新的研究中，来自中国广州医科大学、广东省临床医学研究中心、中国科学院和中山大学的研究人员开展了一项大规模的遗传研究。他们分析了数千名中国参与者的基因测序数据。相关研究结果发表在2024年2月15日的Nature期刊上，论文标题为“The Born in Guangzhou Cohort Study enables generational genetic discoveries”。
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英国布里斯托尔大学的Nicholas John Timpson在同期Nature期刊上发表了一篇标题为“An early look at birth cohort genetics in China”的新闻与观点类型文章，概述了绘制特定人群基因变异图谱背后的理念，以及这项新研究的概况。
) b* b4 ]! Z. C# l+ W4 ?. Z% F随着基因测序研究和遗传数据使用的不断成熟，医学科学家们正在寻求新的方法，以便根据患者独特的遗传特征对其进行治疗。为了实现这一目标，医学科学家们正在进行遗传研究，这其中涉及比较大量人群的遗传数据来发现基因变异。
$ a9 v  B, w2 M8 l7 \: d& m在这项新的研究中，这些作者一直在分析过去十年中从一个称为“广州出生队列研究（The Born in Guangzhou Cohort Study）”的项目的参与者那里获得的遗传数据。他们收集了在广州出生的人及其父母的遗传数据。迄今为止，他们分析了来自 4000 多人和另外 58000 名新生儿的数据。除遗传数据外，他们还收集了流行病学数据，如身高和体重，以及包括病史在内的其他信息。' |& ~0 j' y, o4 z

8 K% \' t- m' Q* H; I图片来自Nature, 2024, doi:10.1038/s41586-023-06988-4: y) k: C% I! }8 {
这些作者发现，随着年龄的增长，基因变异会影响一个人的健康和幸福。其中的一种变异与怀孕期间体重增加有关。另一种变异与孕妇胆汁淤积（cholestasis）的发生有关，其中胆汁淤积是指胆汁分泌过多，这会导致母亲皮肤干燥、瘙痒，婴儿出现黄疸，有时甚至死亡。他们注意到，这种变异似乎在东亚母亲中更为普遍。他们还发现了一些变异似乎可能解释了母亲、婴儿或这两者胆固醇水平异常的原因。
" {$ f  T- u0 o# G这些作者还发现，基因变异似乎在生理特征中起作用，例如，高血糖的高个子母亲如果在怀孕期间禁食，她们生下的婴儿会更重，而患高血压的母亲生下的婴儿往往更矮。（生物谷 Bioon.com）
- H7 f" l, q" Q# P. h. z6 t% H参考资料：, N/ l& ?0 ]! }4 ~
Shujia Huang et al. The Born in Guangzhou Cohort Study enables generational genetic discoveries. Nature, 2024, doi:10.1038/s41586-023-06988-4.  `2 T7 b" M1 R8 Q0 s) }8 _
Nicholas John Timpson. An early look at birth cohort genetics in China. Nature, 2024, doi:10.1038/d41586-024-00079-8.
7 U/ R) |/ d3 Y6 M% ?Chinese genetic study seeks to make generational medical discoveries
" B3 v% U$ r, i! k7 [* thttps://medicalxpress.com/news/2024-02-chinese-genetic-generational-medical-discoveries.html4 P# L2 q, r5 j' _) H

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