国内一份个人全基因组解析报告（有临床诊断部分）--有你所期待的，你会去做吗？ - 干细胞行业新闻干细胞之家



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tim1403

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发表于 2015-7-22 17:08 |只看该作者 |倒序浏览 |打印

现代医学认为，疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。) n7 o6 w2 i4 H# }3 ?( ]
" H) y9 z: k$ ]* U

为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理，将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析，提出预防保健建议。- U( e  U+ A" ?; I3 ^8 Y7 S
$ Z/ F" y8 \2 o! u' \
1，目前美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）认定，56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测，是临床诊断部分，由2 名通过美国医学遗传学学会（American Board of Medical Genetics）专业认证的临检实验室主任（Clinical Lab Director）署名签发。* D: t. g' Q. c, b- p
% ^5 ?: o5 K) q1 Y4 V9 r
2，重大疾病易感基因部分，由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。
7 q( Q8 E% p% P* m% k9 L
为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私，并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体，您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应，请您也提醒您的家人关注基因，关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。

  K; o# R/ R( E

目录
第一部分临床诊断
第二部分易感基因检测; n( @; M! a3 P7 v6 Q- ?' D
一、综合健康情况5 \4 k/ V- Z7 R; \, R9 J
二、分类健康风险分析9 B0 r, [0 y' F7 ~+ E" L' U
1、心脑血管疾病) G) v& z3 i. B; K; W
1.1、冠心病
1.2、心房纤维性颤动6 _& O# z# `3 t( k- ?
1.3、心脏骤停
1.4、Brugada 综合征% x/ t: i. q$ |3 T
1.5、心肌梗死
1.6、高血压
1.7、偏头痛
1.8、中风
····· ' P& w# Y4 o9 s1 z' [" g

2、肿瘤! M2 v0 D8 N9 H2 y) u6 _
2.1、脑膜瘤
2.2、胶质瘤; H, F* R0 p: {  O
2.3、鼻咽癌. U" `3 z* j3 f7 N5 ]
2.4、甲状腺癌! q. U# ]2 _: j) @
2.5、食管癌
2.6、肺癌
2.7、胃癌- y8 J; i! w$ t- D4 n
2.8、肝癌
2.9、胰腺癌
······  s: D) I4 e' g3 C4 ~8 j" Y& \

3、儿科疾病6 f4 h* @$ c; \1 T3 z) U
3.1、胆道闭锁- d* \, A, E- w: k! a, p
3.2、先天性心脏病" e9 Z& L+ g7 Z+ q' |% G3 u; K
3.3、急性淋巴细胞白血病（儿童）
3.4、烟雾病# G( w( P* _4 x1 Z# G
3.5、婴儿幽门肥厚狭窄
3.6、先天性巨结肠9 O1 v3 n) ~7 L$ a
3.7、哮喘（童年发作，严重）
3.8、川崎病
3.9、唇腭裂6 Z/ P% Q; L3 i
3.10、尿道下裂
······
% ~$ l: J- i- O- D1 U7 S
4、肺部疾病
4.1、间质性肺病' z, J1 I% j3 e7 o" V
4.2、慢性阻塞性肺病（严重型）% b0 ~$ e9 ?" ?7 {0 ]4 K1 h
4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)
4.4、肺结核  x1 I2 N; D7 _4 Y. M. w% \
5、糖尿病* N& N; P( t  Y/ V" s' n
5.1、囊性纤维化相关性糖尿病, Y( }. m- y+ g$ ^% h
5.2、1 型糖尿病
5.3、2 型糖尿病
······

6、消化道疾病
6.1、巴雷特食管
6.2、原发性胆汁性肝硬化
6.3、丙型肝炎后肝硬化/ C, B4 C/ e& ~8 k9 o
6.4、胆结石0 Q! a  X" K) v, q* u: \) S; k) ~. x
6.5、胰腺炎
······' g' Z- c6 m0 P+ n) o, K0 F3 x$ [
. `$ q/ ?: y* p
7、肾脏疾病2 Q4 O" t+ w. y9 _; W
7.1、IgA 肾病
7.2、肾结石9 z  f0 N4 O+ {
7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平; @; d" ?- q! E+ E9 S7 H% P1 V
·····4 H, q! @1 p( t* I
/ U: U! g) o* R3 [) a
8、血液系统疾病
8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病（急性）2 [* v) T0 ~1 l) q1 V5 B6 |  X
8.2、慢性淋巴细胞白血病
8.3、慢性髓样白血病" g+ a8 U0 U' g0 Y
······
/ u, v3 C- R" Q- Z3 y( X
9、免疫代谢疾病1 E* I# }7 N* K  _8 E
9.1、斑秃
9.2、哮喘+ H# E9 \# T. f+ @& ~9 I0 i* t  r
9.3、过敏性皮炎! l+ y6 i7 {6 U+ ]% O
9.4、强直性脊柱炎; a6 q2 g2 r" d( }
9.5、牛皮癣性关节炎- d! ]* p" @0 @# n8 D6 S
······! \7 B, J: m( G0 @# ^

10、精神心理疾病7 M3 x) f' X+ ]2 V4 U
10.1、自闭症
10.2、躁郁症. z% W0 H% ~. \$ A! {- x
10.3、重度抑郁症& Q; d+ ?+ @  S( `8 _5 Q+ l
······0 A2 P' V2 ~& @# a8 `7 _
2 T% ~+ D! r! G  m: W" x* O
11、骨科类疾病
11.1、骨质疏松症
11.2、佩吉特氏病
11.3、骨关节炎) G5 c7 M% I1 v' x& m
······' t1 F: [# ^: w) d

12、眼科类疾病$ `2 ]. R( b9 {5 M
12.1、年龄相关性黄斑变性; `, _% {: d0 q: J# G2 q" E! A, _
12.2、Fuchs 角膜营养不良2 R6 _) t: Y, C
12.3、青光眼
12.4、近视眼9 d- J5 z) g5 ]: f
······3 Q$ T7 h9 z2 \* g$ x  J

13、传染性疾病% P# S8 _5 W# s0 i. e
13.1、乙型肝炎病毒感染
13.2、丙型肝炎感染
13.3、疟疾. w  I; C$ `4 J. {# n. W0 M/ }
13.4、内脏利什曼病
13.5、麻风病1 y) |, z3 m5 e3 a
·····+ g# V; l/ \! O
4 D0 @$ s, Q, P! V/ W
14、皮肤类疾病, s" ^, G# b; o& y, v3 n
14.1、银屑病
14.2、皮肤色素沉着.
14.3、系统性硬化症! \# A# F, Y4 e% w8 \9 j+ G6 l$ V
14.4、白癜风
14.5、雀斑. `/ z, C4 `# q8 t
14.6、座疮（严重）
······% e, y  y' g3 V) r+ n
5 B, g: ~2 N, a6 c
15、其他疾病
15.1、甲亢低钾型周期性麻痹
15.2、腹主动脉瘤. z, D$ g4 b$ O- O8 W& `" c3 D/ h
15.3、掌腱膜挛缩症
15.4、牙周炎
15.5、中耳炎（慢性/复发）" e( b1 o6 ^& O) S) _
15.6、肥胖$ D6 l% J6 a4 j7 b5 R
······

三、附录：分析用到的基因变异情况列表

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