国内一份个人全基因组解析报告（有临床诊断部分）--有你所期待的，你会去做吗？ - 干细胞行业新闻干细胞之家



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tim1403

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发表于 2015-7-22 17:08 |只看该作者 |倒序浏览 |打印

现代医学认为，疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。
' B- o2 Q$ x$ P. w2 `  M" U
. c% p' y8 h! b1 u

为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理，将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析，提出预防保健建议。( }6 I( R. U! e9 V5 A2 o
3 h3 x, \& g" ~' f9 d
1，目前美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）认定，56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测，是临床诊断部分，由2 名通过美国医学遗传学学会（American Board of Medical Genetics）专业认证的临检实验室主任（Clinical Lab Director）署名签发。8 K: f) E$ G1 E" a  u0 X

2，重大疾病易感基因部分，由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。0 p& h* Z+ _, S8 C
: G8 h* R; a% e' h9 Q' r7 E2 n7 L
为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私，并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体，您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应，请您也提醒您的家人关注基因，关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。

, f4 t) O' j  t5 b  A$ m: z
目录6 b0 [4 Y7 G3 b8 H( w3 O& |
第一部分临床诊断. H; u  Y+ t# x& z! M
第二部分易感基因检测
一、综合健康情况. h( t. g' f% W2 \: ?5 t: g" i
二、分类健康风险分析$ U8 D' X8 Y: M, Q
1、心脑血管疾病8 _* T4 a9 Q4 |8 Q
1.1、冠心病
1.2、心房纤维性颤动
1.3、心脏骤停7 u: L' O3 b) g4 }, J2 a
1.4、Brugada 综合征
1.5、心肌梗死6 p7 m' ^3 b+ F5 o/ f4 O
1.6、高血压8 {3 W1 N4 n5 I; F- [7 i8 c
1.7、偏头痛# m2 Z8 s3 h! ?. t
1.8、中风
·····
( F3 m& M' p& R/ w
2、肿瘤
2.1、脑膜瘤
2.2、胶质瘤2 k. \; J4 M$ E  e5 j( k4 ^
2.3、鼻咽癌$ _! N. t7 J" D
2.4、甲状腺癌
2.5、食管癌  t" K1 K5 O1 D! H
2.6、肺癌9 Y) T1 h7 I2 ^% C- n4 ]
2.7、胃癌
2.8、肝癌9 [( s8 v) a9 u! v
2.9、胰腺癌, V3 P7 y$ H* ?' {* S' f
······

3、儿科疾病
3.1、胆道闭锁. }1 r2 f: s) F: p
3.2、先天性心脏病
3.3、急性淋巴细胞白血病（儿童）" w$ D/ o/ f3 @+ z
3.4、烟雾病  _5 L0 W/ N% r7 K; c
3.5、婴儿幽门肥厚狭窄
3.6、先天性巨结肠
3.7、哮喘（童年发作，严重）
3.8、川崎病
3.9、唇腭裂
3.10、尿道下裂
······

4、肺部疾病
4.1、间质性肺病* h3 s/ V7 C& o" A1 t
4.2、慢性阻塞性肺病（严重型）* z0 V# W1 U' o8 w0 p6 K; N
4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)
4.4、肺结核. K; }* E0 D8 K
5、糖尿病3 p+ @3 Y4 }# x
5.1、囊性纤维化相关性糖尿病2 e- |  |* U3 B* a6 d) M0 e+ U) F
5.2、1 型糖尿病
5.3、2 型糖尿病
······

6、消化道疾病
6.1、巴雷特食管
6.2、原发性胆汁性肝硬化
6.3、丙型肝炎后肝硬化
6.4、胆结石6 h5 A8 B0 y$ O% _
6.5、胰腺炎. i3 g4 q  T" O: M& B
······
4 w9 C' N) L. s1 k) ?7 [  Z) }
7、肾脏疾病3 P* C  ~' s: L7 m
7.1、IgA 肾病
7.2、肾结石4 F3 R9 @& N% C
7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平
·····

8、血液系统疾病+ j1 _: X9 ?+ u9 s
8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病（急性）
8.2、慢性淋巴细胞白血病% g$ G) a) l* U/ B+ j
8.3、慢性髓样白血病2 _) h0 |  }5 N- P
······
+ F  Y! o) l2 ~' q6 S
9、免疫代谢疾病! o1 |% e" q" |
9.1、斑秃; F/ C; R7 u# y, l% v
9.2、哮喘7 j8 ~  w$ z$ G4 [: [0 R8 I' w
9.3、过敏性皮炎. s% I/ Y0 r. @# R& D
9.4、强直性脊柱炎$ I# O& [: ]$ w3 b7 Z3 @' R
9.5、牛皮癣性关节炎/ J) l! C9 Q6 z) @5 I1 A
······

10、精神心理疾病5 }. a, T! }5 h% ~; n$ K" ?) n6 ?
10.1、自闭症  N$ q5 [! _3 w9 F. Z, X  J$ U: O% I
10.2、躁郁症  ~- e7 \2 G) n' W% Z  U
10.3、重度抑郁症! ^: p# `4 i* F: K% L* L
······1 I; Q, z$ f& K( C/ {0 Z

11、骨科类疾病; l' X8 V8 k1 g# l9 T2 @; Y* Z
11.1、骨质疏松症
11.2、佩吉特氏病
11.3、骨关节炎
······

12、眼科类疾病
12.1、年龄相关性黄斑变性
12.2、Fuchs 角膜营养不良
12.3、青光眼. J: \& m; N+ w) V( ]
12.4、近视眼
······
- @& @7 m: E: q$ b
13、传染性疾病
13.1、乙型肝炎病毒感染
13.2、丙型肝炎感染2 p2 j: M. u9 O" @3 C( K
13.3、疟疾
13.4、内脏利什曼病
13.5、麻风病
·····' [7 F: E% C1 y: h1 _: A) T
2 P: T" T: S' i( z" Q. _
14、皮肤类疾病
14.1、银屑病1 b; L. y  A1 h% k5 y3 j- p" ~
14.2、皮肤色素沉着.
14.3、系统性硬化症
14.4、白癜风2 t7 f" y$ d; }, ~
14.5、雀斑' |$ _7 D6 c+ g) Z/ g
14.6、座疮（严重）
······! _. [  _0 S4 P2 w5 D0 O4 f
, d/ C( E- B8 h% K1 ~- @1 ?
15、其他疾病% O8 M) M0 `0 Z1 ]* u8 @0 q6 |
15.1、甲亢低钾型周期性麻痹
15.2、腹主动脉瘤- ]# |% _  b2 N
15.3、掌腱膜挛缩症
15.4、牙周炎
15.5、中耳炎（慢性/复发）
15.6、肥胖6 ]5 H/ l6 s$ v# \& b1 l
······5 b" b1 Z# @) r; M3 P

三、附录：分析用到的基因变异情况列表

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