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现代医学认为,疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果,绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病,这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。. ]- u9 ]# u& _* T
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1 R. v$ v% Y8 t2 R- s6 w) F
; z+ n( O( B" |; ^9 k4 @ S为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理,将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析,提出预防保健建议。2 E9 v$ }! G8 L' d" T% O: O
/ l" _3 _ r4 M1,目前美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)认定,56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测,是临床诊断部分,由2 名通过美国医学遗传学学会(American Board of Medical Genetics)专业认证的临检实验室主任(Clinical Lab Director)署名签发。, B @1 A+ G4 c5 ]% w# `
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2,重大疾病易感基因部分,由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。
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: g1 C7 S! G# i1 C" h5 x为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私,并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体,您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应,请您也提醒您的家人关注基因,关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力,故需慎重对待。- u. t* z8 t1 `8 w: w
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目录8 c( o+ _, R% N
第一部分临床诊断2 ~5 c' P: ~- |4 O& X/ T
第二部分易感基因检测
9 ]1 V7 L& R. u2 I* e6 _$ ~4 ~一、综合健康情况2 x& p8 K3 T% s( t. s5 O, W
二、分类健康风险分析
' `8 m3 j1 R9 t7 ]7 D/ t& A1、心脑血管疾病# d; Z, ^5 T; e
1.1、冠心病& g) Z: S$ f+ D/ R
1.2、心房纤维性颤动% U% [1 |& P) {+ q, `, p, _
1.3、心脏骤停
8 W0 ?+ o- I$ O2 w u& e7 M1.4、Brugada 综合征
# p- s: B, [% m* i8 O3 I1.5、心肌梗死
, T" S7 g c6 P( l( z# p1.6、高血压
* V( r; J3 i$ ^; c7 K1.7、偏头痛" @" \& M& e. e3 i1 y4 ?1 ^: I
1.8、中风2 ]: R& V% g8 j" B0 w% f
·····
+ H- ?( y) _- }
$ q, `+ L3 N- q) a8 M h2 U% |3 q2、肿瘤
) y+ E& z" S& s* @2.1、脑膜瘤
- b* J- D- }, ]- k; R$ _" E# e2.2、胶质瘤
. U' x4 {/ K! j% q/ N4 E; b2.3、鼻咽癌
9 V* }1 Z! H+ E! L5 s5 R a2.4、甲状腺癌
/ E# g/ K& H& M) o: q- E2.5、食管癌/ m' t% N* L) x% \. [ A
2.6、肺癌
4 F8 `& w) ^ v* L2.7、胃癌# D# R" J- w; A5 h2 R& _
2.8、肝癌! Z* O; B- Y. }0 f
2.9、胰腺癌
6 l2 _; S1 k* J1 ^9 q4 `······7 P- r, j) d, W% ^0 k, b4 P
0 I" O( f8 n" g# B; Z2 U4 V
3、儿科疾病
9 U7 Q% b5 E7 W3 O/ s3.1、胆道闭锁
* g8 Y/ ?, c. N3.2、先天性心脏病& }! s8 o' ~- j) f
3.3、急性淋巴细胞白血病(儿童)& z% V: F8 f5 _* e1 M
3.4、烟雾病
4 a; j; {1 R. h6 ^8 @* E" i3.5、婴儿幽门肥厚狭窄7 I) j6 }$ {( z& j
3.6、先天性巨结肠2 [) l* [! y* S# L6 L3 p9 _4 E
3.7、哮喘(童年发作,严重)
$ ], b, j9 s! E5 K! D+ C3.8、川崎病# y% o, T! ^; w0 y
3.9、唇腭裂& n% k9 V1 E% O4 c1 \
3.10、尿道下裂; ^6 r! F5 i1 N; r# Q$ M
······; n( I# V+ H9 |0 c3 b, z
9 d5 ~- c* M, y. ^3 _: l# l4、肺部疾病
. W! M6 w$ K3 n5 J7 A- ]# a4.1、间质性肺病; M- L9 W. h5 e! j- ^% {: c% |1 Z
4.2、慢性阻塞性肺病(严重型)
/ c5 I/ A3 D4 V9 z m) U/ d7 f; Z4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)
. u+ a" w7 r' |1 i4.4、肺结核 B% G- y' J; _" t; R
5、糖尿病
+ k0 g' t, _7 B, q5.1、囊性纤维化相关性糖尿病0 i: W- g, m: q: | K& @7 N5 v
5.2、1 型糖尿病
0 D: l: d, Q }1 P5 k1 B" u5.3、2 型糖尿病; A. d g0 b& c
······7 n+ G8 b' J2 M& {
' g' L# K, b7 y! Z+ X4 U0 H
6、消化道疾病0 L+ J' s. M) H* i
6.1、巴雷特食管 _% b ~- G( _4 O
6.2、原发性胆汁性肝硬化
* V+ |8 l$ z4 V* z( ]7 |/ A6 R6.3、丙型肝炎后肝硬化! y2 R; s, M; ], h6 O+ B
6.4、胆结石4 \$ d' b9 p; J; H; }# }
6.5、胰腺炎/ v$ P) a ^7 f, F8 h2 c. ?
······ N* N% G$ Q+ m+ x
4 `! B9 R/ V" a$ i" L
7、肾脏疾病
( S( G% r) H5 s4 p$ V2 d7.1、IgA 肾病
5 e% R) t- K' @ k& @7.2、肾结石
/ E# V; G0 ^8 E6 K6 Y7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平
7 C f/ [0 z+ i' _. p·····
: ?6 |, u1 o) B! L( i
, n' d- [9 x% ~+ p8、血液系统疾病
* N4 r/ e+ W! r- F+ V8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病(急性)
2 E, Y. U, Z9 N9 ~8.2、慢性淋巴细胞白血病
" ?6 X0 ~0 R- A F/ R6 ?5 J8.3、慢性髓样白血病1 M& W. v# p% P9 m; ?2 f$ ^
······
) g6 \ I; I/ A: H. h7 d
+ y' e# s/ n1 f2 i% g3 ~: W2 t9、免疫代谢疾病. k7 M7 \' t3 e8 H. m7 _9 J9 t
9.1、斑秃
, z" z4 h( `9 g6 {$ x$ C8 W$ J9.2、哮喘+ C: p, n, e$ W# q8 E6 F& w& y
9.3、过敏性皮炎
! o+ D" L+ d$ Y* l q9.4、强直性脊柱炎
( ]/ B3 ^$ P0 j1 m9.5、牛皮癣性关节炎 V# \6 }* |% W2 F2 q! [2 F9 M. C
······8 b1 b0 c" D! B! n* N4 U
. c, c( e9 |! k0 M6 ^& g
10、精神心理疾病7 S, x; U" c$ q+ E1 t2 I
10.1、自闭症) n- i0 I1 e5 P8 p2 v* ]4 r9 |
10.2、躁郁症
/ U$ L: H' U3 m" x3 O( U5 U* V! I10.3、重度抑郁症6 t- L# p3 N5 E% I/ W& v3 D
······
* ?2 ^, k$ S4 n$ q2 _! n. V* P
6 @$ Z" q) t' O11、骨科类疾病' ]' c! L( e* a; x
11.1、骨质疏松症$ J; t0 }. H" v7 W L) A( F
11.2、佩吉特氏病
0 a" _& ?6 c6 t. P8 f11.3、骨关节炎
' J$ V# J X+ i& d9 x2 K7 P7 e······
) z7 i5 [' Z' s! h
, l9 j2 Z4 z6 _( G12、眼科类疾病2 S7 f8 S1 j) a( B! s
12.1、年龄相关性黄斑变性) {: B9 s. K' `( M. W
12.2、Fuchs 角膜营养不良6 A4 ^8 p6 I( S2 w
12.3、青光眼
7 z3 [* x) D" k0 h' D9 _12.4、近视眼9 c. x3 I: z; A6 ~% n {: x
······0 ~9 u/ B( b$ ?' ]# ?; K
8 I; Y) f4 r/ G3 `13、传染性疾病( _7 L9 j' p6 x, \6 y( X! l
13.1、乙型肝炎病毒感染+ l9 ~9 o7 a- H4 r
13.2、丙型肝炎感染
+ D% q# Z% p" Z2 o3 |13.3、疟疾. b/ I" E3 @# p1 m
13.4、内脏利什曼病* a6 b% K5 E1 X N$ w; R. y a. {: B
13.5、麻风病% S2 l* V8 i7 ~
·····/ h) G3 V; u; K# s6 N( S! v
?+ n$ i; }3 h; g# w% ]4 x4 o, M
14、皮肤类疾病( H! n1 [6 V$ f. |
14.1、银屑病' D8 g2 o5 R! [4 b
14.2、皮肤色素沉着.& J; b6 J1 w, ~" E: K7 N, ]
14.3、系统性硬化症- b6 g; m! t5 u u% l/ Z
14.4、白癜风
* T* {( J7 v# U5 H. p14.5、雀斑# _- ]1 X! s. j+ @( G
14.6、座疮(严重)& t, i/ g% [7 A+ u% Z( H: [
······: ^- W0 X9 p1 b% _
( V, r# J* u; @% F+ S( |15、其他疾病
* O7 G, e. O, Y3 c; O15.1、甲亢低钾型周期性麻痹
& s/ B) h$ C3 w7 h) L! _15.2、腹主动脉瘤8 A! [5 W7 U1 K+ ~6 `
15.3、掌腱膜挛缩症- ~; h/ o! ]( W* W
15.4、牙周炎
: c" \# n% l: b7 i15.5、中耳炎(慢性/复发)& [& j [- B6 h! P6 |
15.6、肥胖
; {) b' _1 l# V! `* c2 b# g······
. ?% Y. V6 q: w: ^" |# y+ t* }
( w0 x6 u: y D7 }* ^+ }; D三、附录:分析用到的基因变异情况列表 |
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