Nature：我国科学家开展的大规模遗传研究使得新的医学发现成为可能

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Nature：我国科学家开展的大规模遗传研究使得新的医学发现成为可能
- t: w; G# R$ O7 a1.        基因测序8 i4 ]: }, C' W$ P" b$ r; n
2.        基因变异
9 N) G8 m/ O! [! x" x; w6 _( ?% b' a3.        胆汁淤积
8 J9 G0 \% E1 }1 Z2 ?8 }来源：生物谷原创 2024-02-25 14:33
8 S# B5 i/ r" g% k: c, d7 q0 q( `8 M随着年龄的增长，基因变异会影响一个人的健康和幸福。4 F. z, I5 U6 `9 k
在一项新的研究中，来自中国广州医科大学、广东省临床医学研究中心、中国科学院和中山大学的研究人员开展了一项大规模的遗传研究。他们分析了数千名中国参与者的基因测序数据。相关研究结果发表在2024年2月15日的Nature期刊上，论文标题为“The Born in Guangzhou Cohort Study enables generational genetic discoveries”。
5 k: K8 M* k1 u/ }* @- ^! U, N
; c$ a1 T) }5 K  B英国布里斯托尔大学的Nicholas John Timpson在同期Nature期刊上发表了一篇标题为“An early look at birth cohort genetics in China”的新闻与观点类型文章，概述了绘制特定人群基因变异图谱背后的理念，以及这项新研究的概况。
/ L# P" \; v1 l5 q6 V; E# t  X随着基因测序研究和遗传数据使用的不断成熟，医学科学家们正在寻求新的方法，以便根据患者独特的遗传特征对其进行治疗。为了实现这一目标，医学科学家们正在进行遗传研究，这其中涉及比较大量人群的遗传数据来发现基因变异。
& J4 R1 }+ n; L8 y. H% \在这项新的研究中，这些作者一直在分析过去十年中从一个称为“广州出生队列研究（The Born in Guangzhou Cohort Study）”的项目的参与者那里获得的遗传数据。他们收集了在广州出生的人及其父母的遗传数据。迄今为止，他们分析了来自 4000 多人和另外 58000 名新生儿的数据。除遗传数据外，他们还收集了流行病学数据，如身高和体重，以及包括病史在内的其他信息。
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! l. X; b( B# Y图片来自Nature, 2024, doi:10.1038/s41586-023-06988-4" _* S3 d8 w- ]1 q! I8 g
这些作者发现，随着年龄的增长，基因变异会影响一个人的健康和幸福。其中的一种变异与怀孕期间体重增加有关。另一种变异与孕妇胆汁淤积（cholestasis）的发生有关，其中胆汁淤积是指胆汁分泌过多，这会导致母亲皮肤干燥、瘙痒，婴儿出现黄疸，有时甚至死亡。他们注意到，这种变异似乎在东亚母亲中更为普遍。他们还发现了一些变异似乎可能解释了母亲、婴儿或这两者胆固醇水平异常的原因。
. o8 t3 k6 W( m0 q- s这些作者还发现，基因变异似乎在生理特征中起作用，例如，高血糖的高个子母亲如果在怀孕期间禁食，她们生下的婴儿会更重，而患高血压的母亲生下的婴儿往往更矮。（生物谷 Bioon.com）/ g/ j- w" B- l
参考资料：
9 V; t- T, `7 _5 Y# OShujia Huang et al. The Born in Guangzhou Cohort Study enables generational genetic discoveries. Nature, 2024, doi:10.1038/s41586-023-06988-4.
8 ]; w* G- d9 s2 f8 ]% cNicholas John Timpson. An early look at birth cohort genetics in China. Nature, 2024, doi:10.1038/d41586-024-00079-8.
. M! W2 i3 W6 F" JChinese genetic study seeks to make generational medical discoveries' y! `! c# Z1 T+ E; Y& o8 [
https://medicalxpress.com/news/2024-02-chinese-genetic-generational-medical-discoveries.html5 V: u, q, o8 l! }- r9 x) d, l
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