Nat Cancer：为何男性在遗传上更易患黑色素瘤？

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Nat Cancer：为何男性在遗传上更易患黑色素瘤？
3 z; k3 I' S! L' w% h* b2 X0 l来源：本站原创 2020-07-08 00:15
4 P- r6 [  p5 Z/ L5 V2020年7月8日 讯 /生物谷BIOON/ --随着今年夏季对COVID-19疫情限制的放宽，将会有越来越多的加拿大人有时间呆在户外充分享受阳光给其带来的欢悦；近日，一项刊登在国际杂志Nature Cancer上的研究报告中，来自麦吉尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了为何男性更易在遗传上患上皮肤癌。文章中，研究人员在X染色体上识别出了三个携带明显突变的基因，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X染色体和一个Y染色体，研究人员在X染色体上所发现的三个明显突变的基因中，仅有一个基因拥有仅在男性机体中存在的特殊突变类型。
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图片来源：CC0 Public Domain1 J4 q/ U6 N$ W) D
女性则会在其它问题基因上发育出其它类型的突变，但由于其拥有两个X染色体（男性仅有一个X染色体），因此其就拥有基因的两个拷贝，当其中一个拷贝发生突变时，另一个拷贝还能作为备份，这些突变或许就能帮助研究人员解释为何男性黑色素瘤患者的癌症发病率更高，而且存活率也更低。
; t9 D: O, U/ t% e3 D+ a; d/ }引发黑色素瘤最重要的风险因素之一就是来自太阳和室内美黑的紫外线，通过解释紫外线暴露所引发的特殊遗传突变，科学家们在基因测序技术上的进步就能帮助其深度解析黑色素瘤性别差异背后的原因，这项研究中，研究人员分析了超过一千多例黑色素瘤患者病例，解释了人类在患黑色素瘤风险上的性别差异，后期研究人员将会继续深入研究，其中包括确定这些突变如何影响黑色素瘤的生物学特性以及患者如何对免疫疗法产生反应。( F) G. Y" F1 X9 P% D" J
研究者Watson教授说道，免疫疗法给很多黑色素瘤患者的治疗带来了革命性的变革，其能重新激活患者体内的免疫系统来帮助清除机体内的癌细胞；然而不幸的是，大量的患者并不会对该疗法产生反应，因此研究人员就需要联合深入研究理解背后的分子机理，从而开发出有效的抗癌策略。2 j* V8 L; s  Z+ H9 c- T
除了性别差异在黑色素瘤不同发病率和患者存活率上扮演的关键角色外，如今越来越多的数据也表明，不同性别的个体或许对最新的疗法也会产生不同的反应；目前研究人员正在调查他们所揭示的基因突变中的性别差异是否能够帮助解释上述原因，加深研究人员对多种黑色素瘤亚型遗产特性的了解，或能帮助研究人员开发出新型个体化抗癌疗法，从而让患者与疗法相匹配来更加有效地对患者进行治疗。（生物谷Bioon.com）
/ I8 p0 L6 H( v# L( c原始出处：
* ]( u$ [) U1 bAlkallas, R., Lajoie, M., Moldoveanu, D. et al. Multi-omic analysis reveals significantly mutated genes and DDX3X as a sex-specific tumor suppressor in cutaneous melanoma. Nat Cancer 1, 635–652 (2020). doi：10.1038/s43018-020-0077-8
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