S8 Z# a9 E& l: y$ C " C. b0 s, h, \# C英美研究人员分析人体基因组发现，每个人携带大约100个破损基因，其中多数无碍健康，一些可能致病，还有一些反而有益健康。 " F: E2 p6 O: e0 J* z 2 K' v% J e8 ?# [6 t7 v4 d
人均一百5 A: N( b' C3 c1 P. w- O& u# J" F' b
6 M3 a1 T9 x4 ?研究人员重点关注2万个指导蛋白质生成的蛋白质编码基因。人体基因组中，蛋白质编码基因占大约1.5%，其余为调控元件和闲置的脱氧核糖核酸（DNA）序列。$ [9 u H8 i4 m3 g. v% t% J9 R
0 M' O% s/ I2 i- X) w研究人员分析欧洲、东亚和西非185个人体基因组，查看可能破损的近3000个基因，即由于突变或者DNA序列变化而不能指导蛋白质生成的基因。8 C0 \: m! M7 f4 _/ I Z' [$ s# z
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在最新一期《科学》杂志发表的论文中，研究人员报告，借助多种测试方法，确认了1285个破损基因，人均携带大约100个破损基因。先前基因组测序项目显示，即便身体非常健康，也可能携带数百个破损基因，只是当时并未确定具体数字。, z' N$ q% K: M# [2 l5 O# J
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多数无碍6 d! k4 D& d$ [! D8 A
5 _, Z, ^1 j* H6 w$ i# M" O( d2 {美国趣味科学网站援引研究人员之一、英国桑格研究所丹尼尔·麦克阿瑟的话报道，这些破损基因不活跃，在人体有多种不同表现特征，多数无关紧要；某些基因在某类人群中普遍不活跃，这些人的共同特质可能是血型或者有嗅出特殊气味的能力。+ g( ]$ d. J2 X( c+ L
2 ]) N" A% ~7 R6 X2 v0 d研究人员说，参考先前研究结果，26个破损基因与囊胞性纤维症等严重疾病关联；21个破损基因可能引发疾病，因为它们关乎人体重要蛋白质的形成，却未见与疾病的直接关联。& r: ^1 H# }1 {' z" A2 v
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“我们还发现数例非常罕见的不活跃突变，与肌肉萎缩症等非常严重的疾病相关，”麦克阿瑟说，“不过，所有这些罕见突变都发生在一个等位基因上，携带者健康不受影响，因为两个等位基因都发生这样的突变才致病。” 7 J, u5 N* r$ z- f : o1 h) ]4 ^- R1%关闭$ g' Q+ `5 k. A4 R) _1 q
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研究人员发现，185人中，每人有大约20个基因的两个等位基因全部破损，意味着这个基因的功能完全丧失。5 w+ I6 |) Z" b8 o: J+ c' I- |; F
3 b+ ]& M# [& n/ J总体而言，253个基因的两个等位基因全部破损，占基因总数的大约1%。参与研究的美国耶鲁大学生物医学信息学教授马克·格斯坦说：“这说明，至少1%的人体基因能够关闭，不会引发严重疾病。” ! I: X* F! `/ f) x X & x3 p; `: z: o8 P; y
研究项目主管、英国桑格研究所的克里斯·泰勒—史密斯说，这项研究确定了1000多个破损基因，“多数情况下，对这些基因发挥什么作用、如何作用，我们几乎毫无所知，以仔细研究这些基因的携带者方式，我们可能对诸多知之甚少的人体基因有新认识”。（来源：新华网 黄敏） 5 b5 D" u+ C0 X: a) u) v4 a' O4 [/ L. [2 p! q$ H
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老狼语：癌症不干基因突变的事