FANCM突变与家族性乳腺癌相关

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FANCM突变与家族性乳腺癌相关
$ T* X* |7 a3 ^0 jHahnen等人分析了2,047个家族性乳腺癌病例，628个卵巢癌病例和2,187个对照的外显子组测序数据。结果在21个家族性乳腺癌病例中发现杂合截短的FANCM突变，而6个卵巢癌患者和11个对照具有FANCM突变。他们估计家族性乳腺癌病例中的累积携带者频率为1.03%。基于此，他们表示FANCM突变和家族性乳腺癌之间存在微弱但显著的关联。
8 ~: B  a1 w+ K& K: w; s/ T* G接下来研究人员又发现，51岁以前发病的家族性乳腺癌患者与FANCM突变之间具有更强的关联，该亚组的累计携带者频率为1.22%。相比之下，51岁以后发病的患者亚组的累计携带者频率为0.613%。
; Z' {8 h# G+ B研究人员还发现，FANCM突变在三阴性乳腺癌患者中更常见。该研究的215个三阴性乳腺癌病例中有4例携带有FANCM突变，累计携带者频率为1.86%。& e/ g' |  E7 N8 o
研究人员没有发现FANCM与卵巢癌之间的联系，他们建议在更大规模的病例中进一步对其进行分析。! H/ E- ]* R. n
该研究的缺陷是研究者只关注家族性乳腺癌，因此可能造成选择偏倚，接下来的研究中他们可能对所有的乳腺癌病例进行分析，根据病例是否属于早发性或三阴性进行分层。
5 c& |  F' K6 y作者写道，“基于这项及以前发表的研究成果，我们建议将FANCM突变放入诊断性基因panel检测中。”
# y/ E2 i( Z. I$ N" X参考文献：Association Between Loss-of-Function Mutations Within the FANCM Gene and Early-Onset Familial Breast Cancer. JAMA Oncol. Published online December 29, 2016.doi:10.1001/jamaoncol.2016.5592( A8 c* q+ W, Z# G2 I