国内一份个人全基因组解析报告（有临床诊断部分）--有你所期待的，你会去做吗？ - 干细胞行业新闻干细胞之家



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tim1403

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发表于 2015-7-22 17:08 |只看该作者 |倒序浏览 |打印

现代医学认为，疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，绝大多数疾病的发生都与基因有关。目前常见多发的疾病如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘、骨质疏松、肿瘤等属于多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，拥有与这类疾病关联的基因型与疾病的易感风险密切相关。

为了便于您在科学发展的今天进行个性化的健康管理，将在这份报告中为提供个体遗传检测结果和相关健康风险分析，提出预防保健建议。$ N1 w8 X! g- x! i8 W  w

1，目前美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）认定，56 个基因变异在24 种遗传性肿瘤、心血管类等疾病中起主导作用。这56 个基因检测，是临床诊断部分，由2 名通过美国医学遗传学学会（American Board of Medical Genetics）专业认证的临检实验室主任（Clinical Lab Director）署名签发。* y$ Q( c1 u( W9 P; Z0 B# q
: R3 `; e9 e% K; F3 Z% |+ \
2，重大疾病易感基因部分，由心宝基因、希望组基因和美国Tute enomics 公司根据亚洲人基因特征进行检测。

为确保结果的准确可靠。采用国内外权威的科学文献成果作为健康风险分析的依据。尊重您的个人隐私，并保证您个人信息的安全。基因是遗传的信息代代相传的载体，您的健康弱势在您的父母、子女、兄妹之间有所反应，请您也提醒您的家人关注基因，关注健康。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。

' \2 C8 d. W1 ?$ E$ A' v$ b. {
目录6 P5 |* d4 N7 x* C
第一部分临床诊断( Z- F- O  w6 ~( i* g8 ?1 B. Z
第二部分易感基因检测# f, j7 A. E5 f3 F# z% Z
一、综合健康情况
二、分类健康风险分析8 X1 g. g$ p4 K: S
1、心脑血管疾病
1.1、冠心病, T. A/ O  V& w7 \' B# X. E
1.2、心房纤维性颤动
1.3、心脏骤停
1.4、Brugada 综合征
1.5、心肌梗死
1.6、高血压6 ]' n& d% O* G  a3 E2 V' @2 v
1.7、偏头痛9 i( i) c) X5 C. y
1.8、中风, O5 o7 t0 S& A  p
·····
1 K2 k: ]' c) P0 a
2、肿瘤
2.1、脑膜瘤! ]$ Z  h# D" u+ D5 d
2.2、胶质瘤
2.3、鼻咽癌! G$ [9 N$ T1 ?$ P( o9 w6 I8 `, ]
2.4、甲状腺癌
2.5、食管癌
2.6、肺癌
2.7、胃癌! o# S3 T5 z) M4 K) s
2.8、肝癌
2.9、胰腺癌
······

3、儿科疾病
3.1、胆道闭锁
3.2、先天性心脏病0 h, A. ~4 `  l, Z9 \1 {
3.3、急性淋巴细胞白血病（儿童）+ e6 R3 I) o+ {- O6 v$ s
3.4、烟雾病; O) }  q" ]/ J" R7 d' z- z
3.5、婴儿幽门肥厚狭窄9 L: s0 u; }! H
3.6、先天性巨结肠+ E* E8 d  T3 f' |& y
3.7、哮喘（童年发作，严重）# d0 C+ v8 O* e: l" ~4 N
3.8、川崎病9 ?8 n! W6 N2 _
3.9、唇腭裂' l: y9 l. E. z& m
3.10、尿道下裂
······3 j$ q: v$ ]+ w/ M: Y6 z

4、肺部疾病
4.1、间质性肺病- R2 D) m& R" F- g- t: ^, @
4.2、慢性阻塞性肺病（严重型）$ ?5 x! S3 Y$ ~1 Q
4.3、肺动脉高压(没有BMPR2 突变)9 l' w+ w4 c+ P; A
4.4、肺结核& p; k' Z3 g8 p& y$ L& D: \7 y0 w) q3 N
5、糖尿病
5.1、囊性纤维化相关性糖尿病  i' P" i) q: p
5.2、1 型糖尿病: }# x% T# ]( E4 W
5.3、2 型糖尿病. a9 z) Q! G  h7 b8 ~- b8 b
······4 w$ Q, h9 G4 m* g# N& n
6 P  Z& }* x; ?3 W( s5 e6 E
6、消化道疾病* l0 _% w) e3 X. ^- v; }3 E
6.1、巴雷特食管4 _3 M9 ^! E5 \. n3 N
6.2、原发性胆汁性肝硬化
6.3、丙型肝炎后肝硬化- C/ J& J+ [4 t; m# U0 \  Z
6.4、胆结石2 d. z0 ~' t  R1 x& C, [
6.5、胰腺炎" N2 {3 s7 I% m
······
1 q% |9 ~2 U  A
7、肾脏疾病1 g7 m! }8 v& r6 r8 @: [- W3 M" c* k
7.1、IgA 肾病( Z7 p0 T& N. X5 Z3 z7 b+ [
7.2、肾结石: ^" o* n8 P( `, r- |: p, t2 K3 X  T
7.3、慢性肾脏病和血清肌酐水平
·····
# S. \" C* x% [' j! s. J3 @
8、血液系统疾病: m" l5 f3 _: C3 g6 A8 F
8.1、前体B 细胞淋巴细胞白血病（急性）
8.2、慢性淋巴细胞白血病
8.3、慢性髓样白血病
······

9、免疫代谢疾病
9.1、斑秃
9.2、哮喘" i+ H! ?0 B* L8 B7 [
9.3、过敏性皮炎+ P0 x9 p  B! Y! o" }
9.4、强直性脊柱炎$ z6 a2 D- I! @* n. H* D
9.5、牛皮癣性关节炎8 {  \% C1 v; W/ d( i5 H
······
9 i8 L+ y7 o  P# v/ A, k2 i& ^
10、精神心理疾病/ G& g3 |8 q2 ]8 {6 }0 W
10.1、自闭症
10.2、躁郁症
10.3、重度抑郁症& J6 d( k3 Y- V; A; ~/ R! p
······
. h' P; k: E8 i2 _& U
11、骨科类疾病) I0 k/ x% ?  U! Q% }( m6 H; A
11.1、骨质疏松症2 W5 s9 N) k" W  ~& R" f3 B. V0 H- [
11.2、佩吉特氏病
11.3、骨关节炎
······8 @1 i1 y5 f/ Q  J% {3 ?" h
& A, y8 b  T  T% n, z
12、眼科类疾病5 t/ ^' b( [0 d
12.1、年龄相关性黄斑变性
12.2、Fuchs 角膜营养不良
12.3、青光眼
12.4、近视眼
······# Q/ ~, N, f& r$ v5 }
& @8 N6 P, y% Y$ K
13、传染性疾病, G% k' V1 U$ R1 t3 s
13.1、乙型肝炎病毒感染1 x& H4 ?$ I# S& i" }+ g
13.2、丙型肝炎感染
13.3、疟疾& E/ g9 N! \, l2 q7 @& n/ i4 n
13.4、内脏利什曼病3 S3 D, u3 `. O* L
13.5、麻风病; w5 [. ~" y: `3 u& K* P, ^7 G5 J
·····, X4 |% Y; W' B7 w0 q! B  F

14、皮肤类疾病
14.1、银屑病, G* C7 i/ j3 v5 H! U
14.2、皮肤色素沉着.( R; J1 o" n2 I. q3 s1 T
14.3、系统性硬化症
14.4、白癜风
14.5、雀斑: X1 M& J7 A2 {) P# F- f
14.6、座疮（严重）
······# ^% S; e3 V/ e
3 x9 t/ z0 R) u( U
15、其他疾病
15.1、甲亢低钾型周期性麻痹
15.2、腹主动脉瘤: f6 J/ s2 H$ t
15.3、掌腱膜挛缩症
15.4、牙周炎
15.5、中耳炎（慢性/复发）
15.6、肥胖( n$ L% o) {: p
······3 M. l) t" t5 D! X; z2 M

三、附录：分析用到的基因变异情况列表

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